Un estudio navarro sobre el diagnóstico del cáncer de vías biliares recibe el premio nacional de gastroenterología

Investigadores del HUN, CIMA y Navarrabiomed demuestran que el análisis molecular de la bilis es más eficaz que el de tejido para identificar tratamientos personalizados

El estudio “Biopsia líquida en bilis: una nueva herramienta para el diagnóstico molecular del colangiocarcinoma con estenosis biliar” ha sido galardonado como la Mejor Comunicación Básica en la 29ª Reunión Nacional de la Asociación Española de Gastroenterología. El trabajo, liderado por el Dr. Jesús Urman del Hospital Universitario de Navarra (HUN) y desarrollado en el marco del IdiSNA, propone un cambio de paradigma en el abordaje del colangiocarcinoma. Gracias a la biopsia líquida, los investigadores han logrado identificar dianas terapéuticas en pacientes donde las pruebas convencionales de tejido habían fallado, abriendo la puerta a una medicina de precisión más efectiva para este tumor de alta letalidad.

La bilis como fuente de información genética
El colangiocarcinoma es un tumor maligno que afecta a los conductos biliares y que destaca por su difícil tratamiento y alta mortalidad. Hasta ahora, la medicina de precisión —aquella que busca mutaciones genéticas específicas para aplicar fármacos dirigidos— se basaba principalmente en el análisis de muestras de tejido tumoral. Sin embargo, obtener estas muestras es complejo y, a menudo, insuficiente.

La investigación navarra propone aprovechar la bilis, el fluido producido en el hígado, como una "biopsia líquida". Al producirse una obstrucción en la vía biliar por el tumor, la bilis se estanca y se enriquece con material genético del propio cáncer. Los investigadores demostraron que extraer este fluido durante una intervención rutinaria (CPRE) es un proceso sencillo, rápido y sin riesgos añadidos, que ofrece una radiografía genética mucho más completa del tumor.

Resultados superiores a la biopsia convencional
El estudio analizó a 25 pacientes del HUN, conformando la serie más extensa hasta la fecha de muestras comparadas entre bilis y tejido. Los datos son concluyentes: el análisis molecular de la bilis detectó mutaciones en el 100% de los casos, frente al 84% obtenido mediante el tejido.

Más relevante aún es la capacidad de detección de variantes específicas. Mientras que el análisis de tejido solo halló el 48% de las mutaciones totales, la biopsia líquida en bilis identificó el 91%. Esta mayor sensibilidad permite detectar las denominadas "mutaciones accionables", aquellas para las que existe un fármaco específico que puede mejorar sustancialmente el pronóstico del paciente.

Impacto en el tratamiento del paciente
La aplicación de esta técnica tuvo un efecto directo sobre el diagnóstico clínico durante el estudio. Gracias a la secuenciación de nueva generación (NGS) en la bilis, se identificaron siete pacientes (un 28% del total) con dianas terapéuticas claras que habrían pasado totalmente desapercibidas con el análisis tradicional de tejido, donde el resultado para estos casos fue del 0%.

Este hallazgo significa que casi un tercio de los pacientes analizados pudieron optar a tratamientos personalizados que de otro modo nunca habrían recibido. Tras este éxito, el equipo multidisciplinar —integrado por facultativos e investigadores del HUN, CIMA y Navarrabiomed— ya planea ampliar la investigación a un estudio multicéntrico internacional para estandarizar este procedimiento en la práctica clínica diaria.